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阿茲海默症（Alzheimer's disease）是一種病程緩慢，且會隨著患者年紀不斷惡化的神經退化性疾病，目前國內外也有許多研究者致力於找出治療阿茲海默症的方法。儘管科學家已經在過去篩選了數千名受試者的基因體，期望能發現與阿茲海默症病情有關的基因，不過現階段醫師僅能透過行為評估、認知測驗、腦部掃描或驗血（但準確率並非100％）等方法診斷此疾病，因此很難確定這些受試者中有哪些人確實罹患了阿茲海默症。此外，阿茲海默症在疾病早期並無明顯症狀，像是失智（dementia）的症狀也很容易與其他疾病混淆，加深了研究的困難程度。
 
人工智慧（artificial intelligence, AI）的快速發展或許可以幫上忙。在過往研究中，已經有研究者利用AI篩選大量的磁振造影（magnetic resonance imaging, MRI），挑選出具有阿茲海默症特徵的影像；此外，也有學者使用機器學習（machine learning）的方式辨識腦部的重要結構，這有助於科學家在MRI影像中發現阿茲海默症的新線索。另外，英國生物資料庫（UK Biobank）則提供包含阿茲海默症患者醫療資訊、基因訊息等的大型資料庫，使科學家可以找出導致疾病發生的基因，並進一步建構阿茲海默症的治療方法和疾病預測模型。
 
在美國人類遺傳學學會（American Society of Human Genetics）上（11）月舉辦的年會中，來自加州大學洛杉磯分校（University of Southern California in Los Angeles）的神經學家湯普森（Paul Thompson）發表了一種將基因體學、腦部MRI和AI結合的演算法，使研究人員可以找出與基因緊密相關的腦部測量指標。湯普森在2020年啟動了一項名為「AI4AD」的計畫，集結多位美國研究者組成聯盟，開發一款能用於分析、整合與阿茲海默症有關的基因、影像、認知數據的AI模型。團隊使用數萬幅經過醫生挑選、審查，呈現出阿茲海默症症狀的MRI影像訓練AI模型。
 
透過MRI影像資料的學習，AI模型便能分辨阿茲海默症患者與正常人的腦部MRI。根據團隊發表的預印本論文，該AI模型在MRI影像中檢測出阿茲海默症的準確性超過90％。團隊也進一步採用類似的方法創建出一款分類器，能根據與認知下降和失智症相關的特定病理變化，將MRI影像準確地分為不同的類別。
 
來自德克薩斯大學衛生科學中心（University of Texas Health Science Center）的數據科學家智德貴（Degui Zhi，音譯）團隊則採用了不同的方法。他們希望開發出一款AI工具，可以自行學習與疾病診斷相關的腦部結構。而在研發過程中，此AI檢查了數千張腦部MRI影像，最終挑選出最能用來區分人腦不同特徵的影像。智德貴團隊解釋，此方法可以最大程度地減低人類偏見對演算法的影響，而團隊目前也正在使用該演算法，識別出最能夠協助診斷阿茲海默症的腦部MRI特徵。
 
無論是湯普森或智德貴團隊，均認為AI模型的好壞取決於它們在訓練時使用到的數據。像是儲存在英國生物資料庫的數據樣本來源有限，因此腦部MRI、基因定序的資料較缺乏種族與地理多樣性，從這項AI模型推導出的結論可能無法適用於所有人種與地區。未來，這些腦部MRI可能成為評估個體是否罹患阿茲海默症的其中一項指標，期望使阿茲海默症的疾病判別標準更加精確，並協助人們在疾病惡化前尋求早期治療。

 
新聞來源
Kozlov, M. (10 November 2023). AI that reads brain scans shows promise for finding Alzheimer's genes. Nature, https://www.nature.com/articles/ d41586-023-03482-9.