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◆生物醫學資訊科技，是一項結合生物資訊學及現代資訊科技的技術領域。透過雲端運算與開源軟體，生物醫學資訊科技將實現精準醫療，在未來提供全新的醫療照護服務。
◆根據全球基因體學和健康聯盟預測，2025 年臨床醫療場域將會有超過4750 萬罕見疾病基因體及8300 萬癌症基因體被定序；而2027 年將會有70％的癌症診斷檢測使用基因定序分析。病人可藉由基因定序檢測，根據個體基因獨特差異，得到最適合的個人化醫療。
◆ 精準醫學的目標是根據個體化差異，提供個人化健康醫療。利用巨量研究資料，並囊括各群體的生物多样性，以人工智慧及大數據執行臨床基因定序檢測，建立健康紀錄。

你聽過「生物醫學資訊科技」（biomedical IT）嗎？它與傳統的資訊科技有何不同？

生物醫學資訊科技其實是一項跨生物資訊學（bioinformatics），以及現代資訊科技（modern information technology）的專業技術領域。當中涵蓋可用來進行生物資訊分析的統計及演算法軟體工具；儲存及管理大量生物資料庫與基因定序數據的資料湖泊（data lake）；排程執行及管理生物資訊分析工作流程的高效能叢集運算；存取認證授權、數據安全性、可用性、完整性保護；垂直整合以上數據流程、軟體工具效能優化，以及符合法規標準稽核的產線管理平台等。

因為人類基因體計畫（Human Genome Project,HGP）的完成，加上次世代定序技術（next generation sequencing, NGS）的進步發展，以及定序成本甚至快於摩爾定律（Moore's law）對半導體晶片成本下跌的經濟法則，在後基因體時代，基因體定序已成為科學研究、臨床診斷治療、藥物開發等可以負擔的一項技術。因此，生物醫學資訊科技逐漸成為精準醫療產業的顯學而受到重視。

生物醫學資訊推動精準醫療

在美國前總統歐巴馬（Barack Obama）於2015 年啟動「精準醫學計畫」（Precision Medicine Initiative,PMI）以前，傳統臨床基因檢測實驗室同時包含了生物資訊分析設計、IT 軟硬體系統建置，以及維運的中央實驗室。生物醫學資訊科技是一項技術含量極高的工程，大量的儲存運算底層技術與前端分析檢測應用相互結合，耗費了傳統中央核心實驗室很多的IT 軟硬體基礎建設投資與精力。此外，由於雲端運算（cloud computing）與開源軟體（open source software）蓬勃發展，生物醫學資訊科技為精準醫療產業，填補基因醫療研究與IT 間的鴻溝，不僅賦予了生物資訊生命力，還讓全世界醫療照護有了全新的樣貌。分工生物資訊分析設計和儲存運算流程管理平台，大量減輕了臨床檢測服務提供商企業的負擔，同時帶領產業競爭與創新。

根據全球基因體學和健康聯盟（Global Alliance for Genomics and Health, GA4GH）的研究預測，到了2025年，在臨床醫療場域將會有超過4750萬罕見疾病基因體，以及8300萬癌症基因體被定序；2027年將會有70％的癌症診斷檢測，使用基因定序分析。現今精準醫療發展速度快，越來越多病人仰賴基因定序檢測，期望能根據個體基因獨特差異而得到最適合的個人化醫療。

此外，臨床檢測服務企業也必須跟上世界的腳步，基因定序的摩爾定律，正是生物資訊設計分析技術人員的工作難度，隨世界時間線變動而提高的真實寫照；而檢測品質仰賴的則是實驗室品質管理系統，因此如何建置管理系統並徹底落實才是關鍵。

類比於半導體產業的自動化電子設計（electronic design automation, EDA），利用電腦輔助設計軟體，來完成大型積體電路晶片的布局、布線、版圖規畫、後端設計、功能驗證等，基因定序生物資訊分析設計，透過行業最佳實踐流程描述語言標準，來完成高度複雜多模式序列分析軟體應用的數據工作流水線、任務呼叫圖規畫、運算效能後端設計，以及功能驗證與確效（verification and validation），對於獲得流程完整性、結果品質、理想效能、減少運算資源能耗來說至關重要。

（123RF）

高科技加速精準醫療時代降臨

隨著每新一代高通量定序平台問市，讓基因定序成為全世界成長最快的大數據，加上生物資訊分析技術人員需要更有效率地規畫與設計各類複雜疾病的臨床檢測需求，自動化分析流程設計（workflow design automation, WDA）就扮演著關鍵角色。這也是臺灣衛生福利部於去（2021）年公布最新修正的《特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法》（以下簡稱特管法），針對實驗室開發檢測（laboratory development tests, LDTs）制定專任技術人員資格，尤其是專任檢測開發、分析、校正、生物資訊處理，以及其他相關人員等。應用領域包含抗癌瘤藥物的伴隨檢測；癌症篩檢、診斷、治療、預後的基因檢測；產前及新生兒染色體與基因變異檢測；藥物不良反應或藥物代謝的基因檢測；遺傳代謝與罕見疾病的基因檢測；病原體鑑定、毒力、抗藥性基因檢測；於藥物仿單中，明載於用藥前應執行的其他藥物伴隨基因檢測等。

為了協助臨床基因醫學能有效地處理生醫大數據，整合不同分析演算法軟體工具及功能註解參考資料庫，更有效地應對各類不同的臨床檢測需求，能彈性規畫出多種分析流程運算要求的雲端運算平台服務，成為了最適合的生物醫學資訊科技基礎設施。……【更多內容請閱讀科學月刊第628期】