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2017-11-01揭開短腿狗的疾病遺傳學
575 期
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編輯部
從20世紀初以來，獸醫觀察到短腿狗較易患有背痛、後肢麻痺等椎間盤疾病，不過無法確定其原因。最近，由加州大學戴維斯分校（University of California-Davis） 的研究團隊發現某基因的突變會導致軟骨營養不良（chondrodystrophy），造成腿短、椎間盤異常等骨骼問題。
研究人員收集了患有椎間盤疾病、各種不同品種狗的全基因組，發現在第12號染色體上出現長骨生長異常的基因區，進一步檢查區域中的基因序列發現FGF4返座基因（retrogene）被高度表達。此外，被診斷出患有椎間盤 疾病的狗帶有此基因突變的可能性為一般狗的50倍。
FGF4返座基因是影響發育的重要分子，先前的研究也發現當其受體FGF3R產生突變時，會導致人類的侏儒症（dwarfism）。研究人員認為這項發現不只能幫助短腿狗預防椎間盤疾病或開發相關藥物，未來更能深入探究此基因的變異在人類退化性椎間盤疾病中的致病機轉。
Emily A. Brown et al., FGF4 retrogene on CFA12 is responsible for chondrodystrophy and intervertebral disc disease in dogs, PNAS, 2017.