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語言能力對人類互相交流溝通非常重要，但語言的神經運作機制至今仍然有許多不明之處。FOXP2基因常被稱作「語言」基因，如果出現突變會造成語言障礙、難以發出正常的說話聲音。近期，陽明交通大學神經科學研究所特聘教授劉福清率領團隊揭露了FOXP2基因的運作機制，發表於頂尖國際期刊《大腦》（Brain）。
 
FOXP2基因在1990年代引起注目，主要起源自英國KE家族身上發現的遺傳缺陷。KE家族三代都有嚴重的語言障礙，在發聲說話與語言文文法的使用上都有困難，後來的研究中證實與FOXP2基因突變有關。有FOXP2基因缺陷的兒童，說話的時間會比其他兒童更晚，而且說出來的話往往也更難理解。劉福清在過往研究中也發現到FOXP2基因與自閉症患者的語言發育遲緩有關，過去在臨床上雖然有許多研究證實FOXP2基因與語言能力密不可分，但並不清楚詳細的機制。
 
陽明交大的研究團隊運用FOXP2基因突變的小鼠進行研究，發現此突變會讓神經細胞樹突（dendrites）生長所需的生長因子無法被運送到正確的位置，使得神經細胞樹突無法正常延展，進而無法接受到神經訊號。最後導致大腦基底核（basal ganglia）神經迴路無法正常運作，因此有FOXP2基因突變的小鼠會失去發出高頻聲音的能力，難以與其他小鼠溝通交流。
 
異常的FOXP2基因會造成細胞動力蛋白分子複合體受損，因而使生長因子無法運送到神經元所需的位置。劉福清在新聞稿中以貨運卡車來比喻動力蛋白分子，負責在細胞中運送各種分子材料，而FOXP2基因缺陷會導致貨運卡車故障，使卡車失去運送功能、貨物自然無法抵達目的地。團隊也在實驗中發現，只要提供正確的成分調控動力蛋白的表現就能改善生長因子的運送狀況，進而使神經元可以正常的運作，改善小鼠的發聲功能。
 
這項研究的內容闡明了FOXP2基因突變影響說話能力的機制，以及與神經細胞中動力蛋白表現量的重要關聯。透過了解FOXP2基因的細胞分子作用機制，將有機會透過進一步研究動力蛋白分子的調控方法，刺激神經元樹突生長、改善神經元功能，甚至進而研發出治療方法。

 
新聞來源
1. 陽明交通大學。（2023年6月17日）。發現語言基因突變如何導致說話能力缺陷 新證據顯示 FOXP2基因調控動力蛋白分子輸送神經生長因子。國立陽明交通大學新聞網。https://www.nycu.edu.tw/news/4851/
2. Kuo, H. Y., et al. (2023). Speech-and language-linked FOXP2 mutation targets protein motors in striatal neurons. Brain, awad090.