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2018-10-01利用全基因體解碼 探索臺灣帝雉的「內在美」
586 期
Author 作者
李建樂／臺大生醫電子與資訊學研究所博士。 莊曜宇／臺大企管碩士、美國哈佛大學博士，現為臺 大生醫電子與資訊學研究所教授與工研院生醫與醫 材研究所副所長。
臺灣帝雉（Syrmaticus mikado），又稱帝雉或黑長尾雉（圖一），不僅是被國際自然保護聯 盟紅皮書列為近危物種之一的鳥類，在臺灣也是二級保育類野生動物，因其極具稀有性，一 直是社會各界關注的焦點。帝雉是臺灣特有的長尾雉屬鳥類，棲息在中、高海拔山區，是臺 灣雉科鳥類中棲息於最高海拔，也是現有特有種鳥類中體型最大者。因羽毛色澤高雅尊貴， 早期日本人以其帝王之尊的相貌，將其命名為帝雉（Mikado pheasant），而現今更是榮登臺灣千元鈔票背後的主角。然而，過去因面臨大量狩獵，使帝雉族群逐漸減少而成為瀕危物種。 近年來，在政府立法保護及民眾動保意識提高之下，部分地方的野生帝雉族群數量已有逐漸 回升的現象。
基因體組裝與基因解碼
基因體（或稱基因組）指的是生物體內所有去氧核醣核 酸（deoxyribonucleic acid, DNA）序列，而其中具有 功能的序列，則稱之為基因。由於基因體的鹼基對數量 龐大，以帝雉為例，大約有10億個鹼基對，約人類基因 體的1∕3。不過受限於定序長度的限制，因此完整圖譜 的繪製稱之為基因體組裝，可以想像成一開始所得到的定序資料是一段段基因體片段的「拼圖」，利用電腦進行組裝將拼圖還原出原本的樣子。而基因體組裝所需要的時間，則根據資料片段的多寡、基因體大小、組裝的方法和電腦的運算力而有所差別，一般以真核生物來說大約需費時數天至數週不等。
當完成一個物種基因體的組裝之後，接下來就是要從巨量的基因體序列中，註解出有功能的基因位置出來，這個步驟也稱為基因預測。完成預測的基因，會進一步針對每一個基因進行功能上的分析，並獲得可能的調控機制，有了這些基礎的資料之後，就可以開始與其他物種 進行比較，從 DNA 分子組成的層面去探索找出物種之 間的相似性和差異性，即是基因解碼的工作。
基因解碼對於物種保育的重要性
近年來，對瀕危物種進行基因解碼已成為瞭解其對於環境的適應性和行為屬性相關的有效方法。透過基因體資源，充分了解該物種的族群大小、物種的多樣性，發現可能的遺傳缺陷或有害突變，並可透過建立物種的分子演化樹知曉與其他物種之間的親緣關係，或進行物種演化歷史的推測。而在帝雉進行基因解碼之前，世界各國早已如火如荼地展開各種鳥類基因體組裝和解碼，例如： 利用博物館收藏的旅鴿標本DNA，解答旅鴿是如何在短 短 50 年間，從原本50 億隻族群數量遽減至滅絕的世紀 之謎；分析紐西蘭國鳥──奇異鳥，如何演化出適應夜行性的生活方式；利用分子演化的證據，確認西藏地山雀為山雀科而非鴉科鳥類；從歷經野外滅絕危險的朱鷺基因體中找到造成瀕危的有害突變等，以上種種研究都可作為日後物種保育和復育的重要參考。
從基因體的角度看帝雉
從過去的研究當中，對於帝雉族群的分布、棲息環境、生態習性和生育繁殖等特性已有相當充分的研究及瞭解。然而，由於缺乏基因體資源和分子證據，有些科學上的 疑問仍亟待解決，例如帝雉的源起、如何適應3000公尺 以上的高山生活或與原雞免疫基因的異同等。且因帝雉屬臺灣特有種，又因地理隔絕的關係，在演化研究上具有特殊意義，所以，對帝雉進行全基因體的解碼分析，是有研究價值及必要性。
完成組裝的帝雉基因體圖譜，約有10億 4000萬個鹼基 對，與原雞的基因體圖譜比較後發現，其序列相似度介於 86~90％之間，而基因體的整體覆蓋率（coverage） 則達到約85％。換句話說，大約有8 億 5500 萬個帝雉 的鹼基對可以對應至原雞的基因體序列上，比例與小鼠和大鼠的基因體覆蓋率極為相似。此外，比較原雞的每 條染色體序列時，也發現有4 條染色體的部分區域發生 序列翻轉的現象， 目前仍不清楚翻轉是否會影響 帝雉表現型（phenotype）， 這將是未來值得繼續探討及研究的方向。
不僅如此，從帝雉的全基因體序列中，一共預測出27254 個編碼基因，即可進一步轉譯出蛋白質的基因。其中， 有 15972個基因可從已知的資料庫中註解其功能，進一 步分析基因的組成，發現與目前已知的鳥類基因組成相去不遠。......【更多內容請閱讀科學月刊第586期】