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2018-02-01倫敦帝國學院研究發現肥胖與基因突變有關 434 期

Author 作者編輯部

【本刊訊】肥胖，除了會增加心血管疾病、糖尿病或退化性關節疾病的風險外，更可能造成癌症的發生。而近年來，由於人類的飲食習慣和基因遺傳等因素，更讓全球肥胖人口逐年增加，2016年時更已佔全球人口的40％。因此，為了防止肥胖所帶來的全球流行疾病，倫敦帝國理工學院（Imperial College London）的研究團隊嘗試找出與肥胖相關的基因，進一步找出治療肥胖的新方法。

研究人員嘗試從基因突變導致的肥胖症著手，發現在巴基斯坦的肥胖兒童中，有30％的病歷與遺傳有關。進一步研究發現，在巴基斯坦這個區域中此項突變經由遺傳給兒童的機率相較其他地區高的原因在於血緣關係相近，由於此基因為隱性遺傳所致，因此若雙親皆為攜帶突變的顯性表徵，下一代若皆從父母親獲得突變基因，則會導致發病。

透過基因組定序檢測後發現，與肥胖有關的突變基因—— 腺苷酸環化酶3（adenylate cyclase 3, ADCY3），當ADCY3基因突變時，其編碼出的蛋白質會不正常形成並且不能正常執行功能。而這樣的異常，會導致患者無法控制食慾、嗅覺也會導致異常，並且發生糖尿病等症狀。

從先前的研究已知ADCY3基因與大腦中的下視丘（hypothalamus）有關，是一個會影響腦部分泌多種激素來調節生物功能的系統，像是食慾等。研究人員進一步也利用小鼠進行實驗，發現在缺少ADCY3基因之下，小鼠會產生肥胖且缺乏嗅覺能力，顯示著ADCY3基因突變與這些症狀之間的聯繫。

在確定這項突變後，研究人員將這項成果登錄在GeneMatcher，一個匯集各種遺傳基因學與病例的系統中。而這項動作，也讓荷蘭的另一團隊發現他們的肥胖患者與ADCY3基因之間的關聯。在這些歐洲患者中，也發現由於ADCY3基因而導致後代的蛋白異常，進而導致肥胖的案例。

除此之外，英國研究團隊也嘗試與另一丹麥研究團隊著手研究格陵蘭的因紐特人（Inuit），雖然不像巴基斯坦地區血緣關係密切，但因此族群人口稀少，較容易發生近親繁殖。英國研究人員表示，透過這些共同合作，能不斷地發現此基因的相關病例，證實其可重複性與可再現性。

而巴基斯坦這項病例目前已發表在《自然遺傳學》（Nature Genetics）期刊中，研究人員認為肥胖不一定都是因暴飲暴食而起，未來也會試圖對肥胖進行更多的深入研究並尋求新的治療方法。

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