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BRCA 基因突變與乳癌

安潔莉娜裘莉是一位37 歲的女演員，她在紐約時報公共討論專欄中表示她攜帶BRCA1 基因突變，這讓她有87％的危險在她生命中的某個時刻發作乳癌。此種異常基因也會增加她罹患卵巢癌的危險，這是一種典型侵略性之疾病，機率為50％，為防範這些不利的情況，裘莉寫道她決定同時切除她的兩個乳房，並描述此決定為「我的醫療選擇」。

根本而言，她預先對付任何未來癌症的決定十分普遍，而且有許多研究支持，在2010年，澳洲科學家發現具有BRCA1 或BRCA2 突變而選擇預防性乳房切除手術的女性，接續追蹤三年發現她們未曾發作乳癌。更甚的是，由於基因異常會增加發生卵巢癌的危險性，切除卵巢及輸卵管的女性也大幅降低她們發作卵巢癌或乳癌的危險。

美國時代雜誌的文章對此結果進一步說明：在三年的追蹤中，比那些未進行預防性手術的女性，進行手術的女性少了89％的機率發作卵巢癌及少61％發作乳癌。250 位經過預防性切除乳癌手術的研究參與者，在追蹤研究中無人發作乳癌。此外病人選擇外科手術會影響整體死亡率，不論與癌症相關與否皆是如此：只有3％進行手術者在研究追蹤期間死亡，相對於那些未進行手術者為10％。

而當突變係遺傳時，母親不論具有何種突變都有50–50的機會將其傳給她的小孩，沒有突變的女性發作乳癌的危險不會增加，即使她們屬於具有此疾病史的家族。從前的研究認為沒有突變的女性（但是她母親或妹妹產生突變），會比一般人多五倍的危險發作不同種類的乳癌，此情況導致她們要經常安排乳房組織切片檢查，甚至得進行預防性乳房切除手術，然而進一步研究則建議此情況並非必要。

新的研究結果認為：來自BRCA 家族的女性（她們本身並未攜帶突變）罹患乳癌的危險，並未高過那些來自不同種類乳癌家族的女性，該研究包括超過3000 個罹患乳癌的家庭，其中近300 人具有BRCA1 或BRCA2 突變。

目前並非對每一位女性， 或甚至對每位有發作乳癌危險的女性， 都進行BRCA 突變的基因檢驗，醫生建議在年輕時發作癌症或家族中有多人罹患此病的人進行基因檢驗。但檢驗費用十分昂貴，高達3000 美元，而保險公司只在病患達到需要測試的門檻，才會負擔此費用。裘莉十分幸運有能力負擔不只檢驗，而且包括切除手術和乳房重建的費用，但是她知道一般女性即使曉得有基因篩檢，也可能負擔不起高昂的費用。她寫道她宣布選擇預防性切除乳房的目的是：提升其他女性如果得知自己具有突變時應該具有的警覺性。

預防性乳房切除手術的兩難

在乳癌歷史上的關鍵時刻之一發生於1974 年， 當時美國第一夫人貝蒂‧ 福特（Betty Ford）公開談及有關她進行乳房切除手術之事，揭開該疾病的一層神秘面紗，並開啟了對乳癌產生警覺的新時代。如今四十年後，安潔莉娜裘莉再一次將大眾的注意力集中於乳癌上，但是這次的訊息甚至更驚人：她認為一位具有基因危險的女性，應該覺得自己有權力同時切除兩個乳房來預防疾病的發生。

醫學史家及「乳癌戰爭」一書的作者貝龍‧ 列那（Barron H. Nerner）表示：她是所有乳癌患者中最具知名度的，而且她不只是名人也是一位美麗的演員，這番告白將會對女性帶來重大的影響。

乳癌專家及健康擁護者讚賞她的態度，裘莉考慮過她的選擇並做出告知大眾的決定，認為此可能影響某些具有家族乳癌歷史的女性進行基因檢驗。……【更多內容請閱讀科學月刊第525期】