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2021-01-18以色列團隊研發能治療聽力的基因療法
469 期
Author 作者
李依庭
失聰是常見的感覺障礙，根據世界衛生組織（World Health Organization, WHO）的統計數據，全世界大約有10億人的聽力受損，並且在未來的幾十年內人數可能會翻倍成長。另外，在新生兒中，每200名兒童有1位兒童天生患有聽力障礙，每1000位兒童就有1位失聰。這些孩童造成聽力障礙的原因有一半是因為基因突變所引起，而目前科學家已找出約100種與耳聾有關的基因。
近期，以色列臺拉維夫大學（Tel Aviv University）和波士頓兒童醫院（Boston Children's Hospital）共同合作，提出了一種治療耳聾的方法，透過載體將遺傳物質輸送至小鼠內耳細胞中，進而改善聽力。
研究團隊在兩個以色列家族中發現一種SYNE4基因突變的罕見遺傳疾病。一般情況下，它所轉譯出的nesprin 4蛋白質負責細胞骨架與核骨架（nucleoskeleton）之間的連接。但是當此基因突變時，會使內耳耳蝸內毛細胞中細胞核定位錯誤，導致患者無法接受聲波。帶有此缺陷基因的新生兒出生時聽力正常，但突變基因所轉譯出突變蛋白質會漸漸使毛細胞變性、死亡，最終聽力完全喪失。
本研究的通訊作者、於臺拉維夫大學任教的教授Karen Avraham（左），和其學生、本研究第一作者Shahar Taiber（右）。（臺拉維夫大學）
因此，研究團隊嘗試使用一種基因療法，以AAV9-PHP.B合成腺病毒為載體，攜帶正常SYNE4基因，再將腺病毒注射到出生後不久、帶有SYNE4基因缺陷的小鼠內耳中，並從生理及行為上監測小鼠的聽力功能。經過治療後，小鼠體內的毛細胞會被修復，進一步恢復聽力，其靈敏度幾乎與沒有基因突變的健康小鼠相同。
此研究成果該已於去（2020）年12月22日發表在《EMBO分子醫學》（EMBO Molecular Medicine）期刊中。一同參與此研究、任職波士頓兒童醫院的霍爾特（Jeffrey Holt）表示，此基因療法可以有效地應用於SYNE4基因缺陷的小鼠以挽救其聽力，或許也能運用在其他導致聽力缺陷的基因上，因此研究團隊也積極將此療法應用在不同基因缺陷的遺傳疾病上。
並未參與研究、任職約翰斯霍普金斯大學醫學院（The Johns Hopkins University School of Medicine JHUSOM）的簡（Wade Chien）則認為，此療法帶來的治療效果顯著，且越來越多的基因治療研究發現可以成功地應用在遺傳性聽力損失的小鼠上，說明了基因治療在失聰治療上的巨大潛力。
新聞來源
1. Shahar Taiber et al., Neonatal AAV gene therapy rescues hearing in a mouse model of SYNE4 deafness. EMBO Molecular Medicine, 2020.
2. American Friends of Tel Aviv University, Scientists at TAU develop new gene therapy for deafness, 2020.