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2020-09-15治療罕見神經退化性疾病的可行方向
465 期
Author 作者
撰文｜楊尚訓。
講者資訊
1. 陳瓊美／林口長庚醫院神經內科主治醫師
2. 李宜中／臺北榮民總醫院周邊神經科主治醫師
3. 薛一蘋／中央研究院分子生物研究所特聘研究員
4. 鄭子豪／陽明大學生化暨分子生物研究所教授
神經退化性疾病，在臺灣約佔罕見疾病的三分之一。許多此類疾病目前並無根治的方法，大多僅能進行症狀治療，不但嚴重影響病人的神經相關功能，甚至對病人生活品質以及家庭與社會在長期照顧上，都形成無法想像的負擔。隨著科學的進步與發展，臨床醫師與科學家陸續瞭解這些疾病的致病機轉，同時也發現一大部分的罕見神經退化疾病是由特定基因所控制，為疾病帶來治療的曙光。
本次臺灣神經罕見疾病學會與臺灣基礎神經科學學會合作，邀請四位在此相關領域研究傑出的臨床與基礎人員分享相關研究進展。首先，陳瓊美1將介紹蛋白質降解路徑在小腦萎縮症的治療方向。緊接著，李宜中2則會針對臺灣在遺傳性神經病變的分析與發展進行解說。再來，薛一蘋4將為與會者講述遺傳與環境因子在Nf1與Vcp／p97基因突變疾病中所扮演的角色。最後，鄭子豪4將介紹Spt4在核苷酸過度增加的疾病中，有何治療潛能。
透過幾位學者的分享，盼能藉由基礎與臨床的交流，為罕見神經退化性疾病找出有潛力的治療方向。