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2020-09-15以影像與基因為基礎 建立「小神經病變」的診斷與檢測平台
465 期
Author 作者
撰文｜謝松蒼。
講者／謝松蒼
現職／周邊神經退化疾病及神經痛專家、臺灣大學解剖學暨細胞生物學研究所教授、臺灣大學醫學院附設醫院神經部主治醫師
一直以來，謝松蒼結合病人的臨床需求和基礎神經科學研究的思維與工具，探討具有神經退化（neurodegeneration）與神經痛（neuropathic pain）兩大特點的小纖維神經病變（small fiber neuropathy），聚焦於病理、影像與基因檢測，成功地解決小纖維神經病變的診斷、類澱粉神經病變的檢測評估，以及神經病變疼痛的機制與生物指標等三個問題。
然而，謝松蒼最重要的研究成就，在於應用微創皮膚切片將周邊神經末梢定量，現已成為國際醫學界診斷小纖維神經病變的標準，並編撰此領域的第一本專書──《小纖維神經病變與相關症候群：疼痛與神經退化》（Small fiber neuropathy and related syndromes:pain and neurodegeneration）。
類澱粉沉積症（amyloidosis）造成的家族性類澱粉神經病變，屬於小纖維神經病變領域重要的神經退化疾病，在臺灣亦被歸為罕見疾病。謝松蒼結合皮膚切片開發基因檢測，發現此疾病「不明原因的周邊神經病變」在臺灣並不罕見，其中，高達70％病人的突變點為臺灣人所特有，與西方國家病人的基因型完全不同。此一發現為這些病人與家屬的神經退化疾病提供解答，並能因此開發預防與治療方向。也因為這些努力，這一篩檢方法被推廣到其他國家作為檢測「不明原因之周邊神經病變」的重要策略。謝松蒼更進一步研究帶突變基因者的早期小纖維神經病理，建立轉殖基因小鼠的動物模式，研發早期治療的方法。
造成小神經病變的病因，還包括糖尿病神經病變、化學治療神經病變和自體免疫神經病變導致的神經退化，會造成慢性神經痛且一直沒有合適的生物標記。謝松蒼結合功能性磁振造影，建立神經退化導致慢性疼痛的影像學標記，是基礎神經科學的重要發現。由病人的臨床表現出發，闡述重要神經科學理論，作為臨床診斷的客觀依據，為轉譯醫學提供很好的註解。