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2014-09-01罕病防治法修正藥物納健保 393 期

Author 作者編輯部

【本刊訊】行政院於8月21日通過衛生福利部所擬定的「罕見疾病防治及藥物法」部分條文修正草案，草案將請立法院審議。修改此法的目的是為保障國內罕見疾病病人的權利、及早診斷罕見疾病，也防治罕病的發生，並獎勵及保障相關藥物的供應、製造及研究發展，以讓罕見病人能得到更完善的照顧。

這次通過的修正草案，其內容包含：積極提供罕見疾病病人就學及就業、將目前未受健保保護，但已證實可維持患者生命之罕見藥物納入健保、當病患需要跨國際醫療合作時，主動提供專業協助的辦法、新增罕見疾病相關團體從事罕病防治工作的獎勵及補助……等。

每年2月的最後一天為國際罕見病日。世界衛生組織將罕見疾病定義為罕見、使病患衰弱甚至死亡的疾病，目前已知的罕見疾病約有6000~7000種，約占人類疾病的10％。其中包含了多發性硬化症（Multiple sclerosis）、肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）、黏多醣症（Mucopolysaccharidoses）、亨汀頓氏舞蹈症（Huntington disease）、黏脂質症（Mucolipidosis）……等。大部分的罕見疾病會嚴重影響到患者身體的功能，且多發病於幼時。

臺灣為全球第五個「罕見疾病防治及藥物法」立法通過的國家。「罕見疾病防治及藥物法」自民國89年立法，至今期間經歷了2次修改。臺灣將罕見疾病定義為盛行在萬分之一以下、遺傳性及診治困難的疾病；美國定義病患人數低於20萬人，或患病率低於1/1500的疾病或病變；歐盟則對其定義為慢性漸進性疾病，患病率低於1/2000、且需要特殊醫療協助的疾病。

根據國民健康署有效領取重大傷病卡人數統計，民國103年全臺灣就有7974名罕見疾病病患登記領取，和四年前的人口數字比較後，發現到罕見疾病的人口增加了約有三成，顯見國內罕見疾病病患之照顧及用藥需求持續成長。罕見疾病基金會創辦人陳麗因曾表示：「我們不可能照顧孩子一輩子，但制度可以。」罕見疾病需要大眾的關懷與尊重，相關法制的訂定，內容故也需逐日改善。

英國各地的科學家開始進行對於癌症及罕見疾病DNA解碼相關的研究，在已定的十萬個基因組目標中，他們將健康的基因組遺傳密碼與患病的基因組內遺傳密碼作比對，將癌症及罕見疾病的第一個基因編碼完成定序。相關專家及學者認為，雖還有很長的一段路要走，但這項研究將會讓癌症及罕見疾病不再是絕症。

罕見疾病
．全球罕見疾病約有6000~7000種，約占人類疾病的10％
．其中約80％由遺傳缺陷引起
．其中約50％在幼兒、甚至在嬰兒時發病
．僅有約1％的罕見疾病有藥物能夠有效治療

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