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2016-10-01眼癌風險與眼睛顏色有關
562 期
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編輯部
葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）是一種生長在眼睛中的癌症，主要會涉及眼睛虹膜、睫狀體，病因為主導眼睛顏色的色素細胞（pigment cells）突變成腫瘤。在美國，每年約有2500人被診斷出罹患葡萄膜黑色素瘤，先前的臨床數據顯示此疾病好發於白種人。然而，相關基因的遺傳機制卻是未知的。
在最新的研究中，科學家發現眼睛的顏色與產生葡萄膜黑色素瘤的風險有強烈關聯性。科學家分析了1782個正常人與 270個病人檢體，並從全基因中已知與皮膚黑色素瘤（cutaneous melanoma）相關的28個單核苷酸多型性（singlenucleotide polymorphisms, SNPs）進行研究，從中發現有5種基因變異與葡萄膜黑色素瘤相關。
除此之外，科學家進一步發現其中3個顯著的基因變異發生在位於第15號染色體（15q12）上的 HERC2/OCA2基因位點，此位點為決定眼睛顏色的基因區域上。此項研究不僅提供高危險患者的預防，且在未來科學家能以此為基礎研發更多相關治療。
Ferguson et al., Genetic markers of pigmentation are novel risk loci for uveal melanoma, Scibentific Reports, 2016.