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2017-08-01北卡羅來納大學發現能早期診斷嬰兒自閉症的方法
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自閉症（autism spectrum disorder, ASD）是 一種神經發育障礙，其特徵是在2歲時會開始產生明顯的社會缺陷和重複行為。為了盡早且有效的治療並減緩自閉症的症狀，早期的檢測是十分重要的。
先前的研究發現，若此家庭已有患自閉症的兄弟姊妹，往後出生的嬰兒其大腦中的神經纖維束，與沒有此危險因子的家庭所誕生的嬰兒相比，發育上有所不同。而最近，新的研究發現將6個月大的嬰兒大腦進行磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI） 掃描後，再用機器學習演算法分析，發現能準確預測出患有自閉症。
此研究中，由北卡羅來納大學（University of North Carolina）的艾默生（Robert Emerson） 與他的研究團隊使用磁共振成像掃描59個睡眠中嬰兒的大腦，這些嬰兒都是6個月大，而且家中都有比他們大的兄弟姊妹患有自閉症，表示有更高機率罹患自閉症。
研究團隊在嬰兒6個月大時，掃描了大腦中230個不同的腦區域，並蒐集26335對區域中點與點之間連結的數據，並開發出一套計算技術來讀取磁共振成像並診斷自閉症中大腦模式的相關演算。而當兒童2歲時開始收集其行為數據，例如重複行為、語言困難、動作發展或社會問題，鑑定可能患有自閉症的症狀。
研究發現，再經過6個月大的嬰兒影像分析後，預測出會患有自閉症的11個嬰兒當中，有9個在2歲時被鑑定出有自閉症的症狀與行為。該研究顯示早在2歲時所出現明確的自閉症相關行為之前，大腦當中的自閉傾向模式就已經存在，而並非6個月大後環境的影響。
每100個孩童之中大約就有1個患有自閉症，若家中已有兄弟姐妹被診斷出自閉症， 則新生兒會有高達20％的機會也患有自閉症，而一般無風險的家庭則有大約1.5％有罹患自閉症的機率。因此，研究人員希望利用此系統能提供一種方式，來預測罹患疾病的高危險嬰兒。不過，研究團隊也表示即使現今的數據資料顯示這些分類非常有效，但因為樣本數不夠多，這樣的運算法可能導致假陽性的發生。
因此，艾默生也表示未來也將持續重複這些研究，並且嘗試找出適合早期治療的方法，希望能在實際行為症狀出現之前及早治療。這個研究的目的是希望未來能鑑定嬰兒早期的自閉症發生，並期望找出能干預自閉症發展的方法，最終是希望能進行藥物的開發。
Robert W. Emerson et al., Functional neuroimaging of high-risk 6-month-old infants predicts a diagnosis of autism at 24 months of age, Science Translation Medicine, 2017.