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2017-04-01導致心臟驟停的遺傳基因
568 期
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心臟病，是許多心臟疾病的總稱，包含了冠狀動脈心臟病、遺傳性心臟病或心室中膈缺損等。而最新研究發現一個稱為CDH2基因，是造成致心律失常性右室心肌病（Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVC）的主因，導致表面健康的年輕人意外猝死的原因。
20年來，麥克馬斯特大學（McMaster University）的研究人員追蹤了經歷過幾次家族成員在年幼猝死的南非家庭，在排除了所有已知的遺傳基因後，將2個家族的基因進行定序，發現其中2個病患中的CDH2基因上產生突變。此外，先前的研究也發現在沒有這種蛋白質修飾下的小鼠會有心律失常及猝死的現象。
根據統計，加拿大每年約有40000個人會發生心臟驟停，而只有不到1/10的人能在送醫搶救後存活。因此，此發現對於帶有突變基因的家族格外重要，在透過基因定序的輔助下將有助於釐清其他家族成員攜帶突變基因與否，並能著手進行預防以降低猝死的案例。
Bongani M. Mayosi et al., Identification of Cadherin 2 (CDH2) Mutations in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, Circulation: Cardiovascular Genetics, 2017.