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2017-09-01利用基因編輯技術預防遺傳性疾病
573 期
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編輯部
肥厚性心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM）是一種先天性遺傳疾病，因心肌細胞異常肥大，使得心室產生阻塞現象，而導致猝死。造成此疾病的主因為MYBPC3基因產生突變，而帶有此突變的患者會也50% 的機率遺傳給後代。因此，由美國索爾克研究所（Salk Institute）嘗試利用 CRISPR-Cas9 基因編輯技術來修復此基因的突變。
研究人員從患有肥厚性心肌病的男性皮 膚上誘導出多功能幹細胞，並利用Cas9 酵素切掉突變基因，並修復成不帶有突變基因的DNA。再利用體外人工受精（In Vitro fertilization, IVF）將修復後的基因與帶有突變基因的精子一同打入卵子中， 發現胚胎會優先使用健康的基因來修復突變基因。
雖然這項研究測試了58個受精卵，其中有42次成功的將突變基因進行修復，不過此研究因涉及道德爭議，所以每個受精卵只觀察5天就將實驗終止。研究人員也表示目前只是初步的結果，未來還是需要更多研究來評估其效用與安全性。
Hong Ma et al., Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature, 2017.