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2017-11-01美國FDA諮詢委員會支持基因治療首例基因治療可望核准上市
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基因治療（Gene Therapy），是利用分子生物學嘗試將正常基因植入人體細胞中，取代體內原有的缺失或功能異常基因，是一種現代醫學與分子生物學結合的技術，期望能治療某些由單基因缺陷所造成的疾病，像是囊腫性纖維化（Cystic Fibrosis, CF）、鐮刀型紅血球疾病（Sickle-cell disease, SCD）或肌肉萎縮症等。
雖然這項治療方式自1989年起就有成功的臨床案例，不過要實際運用在人體上卻還是存在一些限制與爭論，也因此基因治療目前被世界各國嚴格規範，並制定了相關法規。然而，近期美國食品藥物管理局（U.S. Food and Drug Administration, FDA）細胞、組織和基因治療諮詢委員會在看過相關臨床實驗數據結果與討論後做出決定，建議核准基因療法的運用。
被核准能夠進行基因治療的疾病是一種遺傳性的視網膜病變（RPE65-mediated Inherited Retinal Disease, IRD），是由於RPE65基因產生突變，無法製造出相關蛋白，導致患者對於光線的敏感度降低、不自主的眼球顫動發生，而產生夜盲症。而隨著疾病的進展，進一步會喪失邊緣視力，逐漸變成隧道視力（tunnel vision），最終會喪失全部視力，導致失明的發生。
然而，目前市面上並沒有此疾病相關的治療方法，因此，Spark Therapeutics嘗試利用將帶有正常基因的腺病毒載體（adenoassociated viral vector）注射至視網膜中，並觀察患者在注射後的視力情況。報告顯示在第一期與第二期臨床試驗上都有穩定的改善。
而在第三期臨床試驗中，受試者的年齡主要介在4~44歲間，患者在接受這項治療後，每年都會進行雙邊多亮度移動性測試（bilateral multi-luminance mobility test, MLMT）與全區域光敏感度閾值（full-field light sensitivity threshold, FST）的測試，試驗結果發現受試者的視力、視野和對光的敏感度皆有改善，直至最近一年的例行追蹤。
因此，食品藥物管理局的細胞、組織和基因治療諮詢委員會以16：0的比數一致建議通過此項基因治療，研究負責人也表示目前這些受試者已追蹤4年，未來也會持續觀察，並期望藉由諮詢委員會的認同，能成功成為首例核准上市的基因治療。
若藥物管理局核准上市，縱使這項治療的費用所費不貲，科學家認為基因治療會是未來時代的醫療趨勢。目前，也有許多藥廠馬不停蹄地在研發其他疾病的基因療法，這次的諮詢委員會所做的決定不會是基因治療的最後一例，一定會有更多的基因治療等待食品藥物管理局的核准。
John Carroll, FDA experts offer a unanimous endorsement for pioneering gene therapy for blindness, Science, 2017/10/13.