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2017-12-01德國與義大利研究團隊透過基因治療 成功讓皮膚進行再生
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【本刊訊】表皮溶解水皰症（Epidermolysis Bullosa, EB），在臺灣俗稱此疾病為泡泡龍症，是一種由基因缺失或突變導致的疾病。罹患此疾病的患者皮膚十分脆弱，經稍微摩擦就會破皮、起水泡或流血，嚴重時也會使口腔、食道與腸胃等部位也會有破皮、長出水泡等病徵，使患者進食困難造成營養不良，且造成皮膚變形、肢體逐漸萎縮等，影響其日常生活，更會危及生命。
然而，目前尚無能完全根治的治療方法，只能透過每天替患者敷料包紮，降低皮膚沾黏與傷口感染。2015年，一位名叫哈桑的7歲男孩被送到了德國波鴻大學附設醫院（Katholisches Klinikum Bochum），由於身體有60%的表皮脫落，進而引發敗血症，體重下降至17公斤，所有能做的治療都不見療效。
因此，主治醫生赫希（Tobias Hirsch）與義大利摩德納－雷焦·艾米里亞大學（University of Modena and Reggio Emilia）的德路卡（Michele De Luca）教授合作，選擇一種實驗性的基因治療（gene therapy）。由於哈桑是因體內缺乏LAMB3基因而致病。因此，研究人員取下患者身上一小部分（約一張郵票大小）的皮膚，並在實驗室中進行培養。透過反轉錄病毒攜帶正常的LAMB3基因，並將此皮膚細胞培養至50~150平方公分。
隨後，利用手術將所培養的皮膚重新植回哈桑的手臂、背部和胸部等部位。一個月後，這些移植的皮膚已經開始進行再生，且有80%已覆蓋在哈桑身體表皮上。2年後，哈桑移植後的皮膚已不再出現水泡，並且在2016年已出院，現今已能上學、踢足球，過著與一般孩童無異的生活。
德路卡表示，雖然此治療方法能讓基因缺失導致蛋白質缺乏的患者得以被治癒，不過卻無法運用在基因突變導致蛋白質功能失調的患者。德路卡進一步表示，未來科學家在面對基因突變這種錯誤時，將需仰賴像CRISPR的基因編輯技術來進行相關的基因治療。
雖然此案例的成功帶給研究團隊更多的信心，不過，其他的科學家卻也擔心反轉錄病毒隨機的插入基因組，可能會導致癌症的發生。因為在21世紀初，有5名罹患嚴重複合型免疫缺乏症（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）的兒童因參與基因治療試驗，最後引發了白血病。
即使目前並沒有證據顯示其基因的插入影響或活化其他的癌症基因，不過，能否不再重蹈覆轍先前的案例，未來需要研究人員進行更多、更深入的研究。
新聞來源：Kelly Servick, A boy with a rare disease gets new skin, thanks to gene-corrected stem cells, Science, 2017/11/8.