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2019-04-01半世紀前後的基因未解之謎
592 期
Author 作者
周成功／陽明大學退休教授。
1970年4月，當筆者打開剛收到的《科學月刊》（ 圖一） 時，一個有點陌生卻又有些熟悉的標題立刻吸引我的目光，是蔡嘉寅教授所撰寫的〈基因是幹什麼的？〉。當時，筆者是中原化學系大三的學生，大一、大二唸書唸得索然無味。但在大三修習丁汶谷老師的生物化學後，突然覺得天下怎麼會有如此有趣的學問！當時生化教科書對基因的著墨不多，科月中蔡嘉寅的「人體的故事」、陳正萱的「雙定旋」和陳國成的「新知介紹」等系列，就成筆者學習分子生物學的最佳指引。
圖一：《科學月刊》第4期封面。（科學月刊社提供）
〈基因是幹什麼的？〉一文從歷史發展的脈絡，敘述基因如何從孟德爾（Gregor Mendel）提出的一個抽象概念，被科學家逐步探索出它的物質基礎與運作原理。從1953年去氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid, DNA）雙螺旋結構的發現到1966年遺傳密碼的確立，分子生物學的中心理論隱然成形：DNA鹼基序列組成的遺傳訊息，必須轉錄（transcription）成核糖核酸（ribonucleic acid, RNA），細胞依RNA再轉譯（translation）出特定的蛋白質，執行各種生化反應，組成生命個體（圖二）。所以，基因就從一個負責遺傳生物性狀的抽象因子，轉換成DNA上一段能決定特定蛋白質結構的鹼基序列。
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圖二：分子生物學中的遺傳中心法則。（Shutterstock）
但從1970年迄今，過去這50年中，生命科學的飛躍發展，使這一個看似明確的基因定義，不斷出現破綻而需要修正。直到今日人們對基因的定義似乎又重新回到孟德爾的年代：基因是影響生物性狀的遺傳因子。究竟是哪些發現需要修正人們對基因的認識？
基因、序列與蛋白質
首先，一段DNA序列決定一個蛋白質的典範，在1977年受到挑戰，在某些病毒和絕大部分真核細胞中，決定蛋白質的DNA序列是不連續的。也就是說，RNA經 DNA轉錄後，無法直接轉譯蛋白質，而必須經過剪裁（splicing），把 RNA中不會決定蛋白質的序列剪除，再把剩下片段接起來進行轉譯，作出蛋白質。......【更多內容請閱讀科學月刊第592期】