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瓶頸效應（bottleneck effect）指的是某個族群忽然遭遇變故導致族群數下降、可生育個體數急遽減少，使整體基因庫（gene pool）改變的現象。最近科學家發現，類似的現象似乎就發生在自1000年前便來到格陵蘭島（Greenland）的因紐特人（Inuit）身上。今（2025）年2月，一篇刊登於《自然》（Nature）期刊上的研究發現，千年來的地理隔絕使他們發展出獨特基因組成，其中有些特定的北極基因變異，就與健康適應及隱性遺傳疾病有關。

在基因研究上，大部分的基因資料庫來源為歐洲人，研究也聚焦於歐洲族群或個體，人口基數少的原住民一直是相關領域中的盲區，像格陵蘭居民這樣的少數人口，在資料庫中更是一直代表性不足。因此，過往許多以基因資料庫為基礎所進行的健康風險評估，事實上都僅適用於大部分歐洲人，在因紐特人等少數族群身上，準確性只剩下一半左右，可以說這些人群的健康福祉長期受到隱性忽視，甚至可能曾遭受誤診。

這次的研究由哥本哈根大學（University of Copenhagen）生物學家斯坦格（Frederik Filip Stæger）及多位跨國研究者組成的國際團隊執行，共調查了約6000位格陵蘭居民，也就是該地14%的成年人口。進行基因定序後，發現了外在環境如何塑造他們的基因。當地英格麗德王后醫院（Queen Ingrid’s Hospital）的醫師科赫（Anders Koch）表示，這項發現讓人們開始思考基因研究與知識如何應用於改善極地區民的健康照護工作，也凸顯了解小型原住民族基因特徵的重要性。

研究顯示，最初來到格陵蘭的因紐特人口數低於300人，他們從西伯利亞出發、行經加拿大抵達格陵蘭後，也並未頻繁交流，而是各自生活在孤立的社群中，因此導致整體基因多樣性降低，以及特定遺傳變異的發生。其中有些變異能協助他們適應極地環境，例如第11號染色體上的CPT1A和FADS2等基因變異有助於脂質代謝，能夠幫助當地人消化富含omega-3脂肪酸的海豹及鯨魚肉，可能是因應當地較常食用高脂肪魚類而非碳水化合物的飲食習慣所發生的天擇。另一方面，儘管這使他們在適應因紐特傳統飲食上具有優勢，但隨著近來格陵蘭人接觸到更多精緻澱粉及高糖分食物，他們罹患肥胖、糖尿病等代謝疾病的機率也隨之提升。在這個例子中，原本有利於生存的基因特徵在環境改變後反而成為潛在風險，即稱為演化錯配（evolutionary mismatch）。

在小族群中發生的遺傳變異也可能帶來更高的疾病風險。例如隱性遺傳疾病「格陵蘭家族性膽汁滯留症」（cholestasis familiaris groenlandica, CFG），這屬於一種家族性肝內膽汁滯留症（progressive family intrahepatic cholestasis, PFIC），是因基因缺陷而影響膽汁排泄功能的罕見疾病，來自單一基因的隱性突變，因此會長期隱藏在帶原者身上。目前CFG在格陵蘭東部最為常見，格陵蘭也針對當地孕婦進行CFG變異的篩檢。像這樣的應對措施，顯示該研究能夠應用於具體健康政策的改善。

此外研究也發現，自1960年代以來，格陵蘭人口從鄉村遷往市中心，這一類的小規模遷徙可能有助於增加基因多樣性，降低孤立基因庫伴隨的隱性遺傳疾病風險。往後若能多投入原住民基因及遺傳調查，補足過往基因研究忽略的群體，除了在科學發現上能有所突破外，也能把研究成果應用在醫療照護政策上，降低醫療不平等的問題，增進整體人類的健康福祉。

新聞來源
1. Kreier, F. (12 February 2025). How centuries of isolation shaped Greenlanders’ unique genetics. Nature. https://www.nature.com/articles/d41586-025-00443-2.
2. Kamrani, K. (14 February 2025). The Hidden Code of Greenlanders: What Genetics Reveals About Their Ancestry and Health’ unique genetics. Anthropology.net. https://www.anthropology.net/p/the-hidden-code-of-greenlanders-what?utm_campaign=post&utm_medium=web.