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從老鼠到猴子，大多數哺乳動物在出生後都有一條長長的尾巴。但不知道發生什麼事，包含巨猿（Gigantopithecus）、黑猩猩（Pan troglodytes）到智人（Homo sapiens）都變得沒有尾巴了。其實猿類動物也不能說真的是沒有尾巴，因為在胚胎發育早期，牠們的尾巴雛型仍然清晰可見。像人類尾巴在胚胎發育晚期，大約在子宮內的第八週時會消失，但成年人身上仍然保留了尾巴發育殘存的結構——尾骨（coccyx, tailbone，又稱尾椎）。

美國紐約大學（New York University）博士生夏波（Bo Xia）從小就對「我的尾巴在哪裡？」這個問題很感興趣。他在紐約大學唸書時，有一次坐計程車不小心傷到尾骨，更重新激發了他對人類尾巴消失之謎的好奇心，於是便在傷勢恢復後決定認真研究這個問題。

夏波的研究策略很簡單，首先到基因資料庫搜尋，查看過去有多少基因已被證實和尾巴發育有關。他很快就找到在老鼠的基因體內有31 個基因，如果任何一個基因發生突變就會產生沒有尾巴的老鼠後代。於是他以這31 個基因作為標的，在基因資料庫中找出人類與其他15 種有尾猴的基因，比對這些基因轉錄（transcription）出的胺基酸序列，希望了解人和猴子在這31 個基因中是否有所差異。結果大失所望，這31 個基因的胺基酸序列在猴子與人之間完全相同。

接下來夏波擴大搜尋範圍，在基因資料庫中找到了老鼠的另外109 個基因，這些基因如果發生突變將導致老鼠尾巴變短或畸形。他依樣畫葫蘆地比對人類和猴子之間109 個基因的胺基酸序列有無不同，結果依然一無所獲。

不過每一個基因除了決定蛋白質胺基酸序列的編碼序列（coding sequence），也就是由外顯子（exon）組成、編碼蛋白質的部分之外，還包含了非編碼序列（non-coding sequence），例如兩個外顯子中間的内含子（intron）、3' 端和5' 端的非編碼序列等。夏波接下來仔細比對了這140 個基因中的所有非編碼序列，結果在一個名為TBXT 的人類基因中，發現一段在猴子基因中不存在的跳躍基因（transposon）AluY序列，只有約220 個鹼基對，插在TBXT 基因的一個内含子裡。

但由於内含子不能決定胺基酸序列，所以它多出的AluY 序列對TBXT 基因製造出的蛋白質應該不會有任何影響；但如果TBXT 基因突變，卻會導致小鼠的尾巴變短。經過進一步的研究，夏波發現原來AluY 序列會造成TBXT 基因的mRNA 錯誤剪裁，轉錄出一個缺少6 號外顯子、相對較短的TBXT 蛋白；相反的，老鼠或猴子的基因會製造出相對較長的TBXT 蛋白，讓牠們發育出長尾巴來。能長出尾巴的基因雖然存在於人類身上，但卻在發育時半途而廢，導致我們沒有尾巴！……【更多內容請閱讀科學月刊第661期】