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次世代定序（next generation sequencing, NGS）是現代醫療中的重要技術，能透過精準診斷和個人化治療，顯著提升醫療品質。NGS技術能快速分析患者的基因變異，識別出與疾病相關的突變，特別是在癌症治療中可以作為選擇最佳標靶藥物的依據。自今（2024）年5月1日起，NGS檢測已被納入臺灣的健保給付，每年約可惠及兩萬名癌症患者，進一步減輕他們的經濟負擔，是臺灣健康人權實踐的一大里程碑。

基因檢測促進醫學診斷、治療、預防的發展

在傳統的醫學診斷中，醫生往往依賴症狀、影像學檢查和實驗室檢測來確定疾病類型。然而許多疾病——尤其是遺傳性疾病的症狀具有高度相似性，為診斷的精準度帶來挑戰。基因檢測技術能夠在分子層面上對疾病進行精確的診斷，例如NGS技術可快速、高效地定序患者的全基因組，識別出與疾病相關的基因突變。這對於一些難以透過常規檢測確診的疾病，特別是罕見疾病和遺傳疾病尤為重要。通過這類精準診斷，醫療團隊可以針對具體的病因制定更有效的治療方案，從而提高治療的成功率和患者的生存率。

在治療方面，基因檢測在個人化醫療中的應用，顯著提升了醫療品質。傳統的醫療模式通常以「普適性」為原則，即針對所有患者採用相同的治療方案。然而，每位患者的基因組結構存在差異，這意味著相同的治療對不同的患者可能產生不同效果。NGS技術能夠分析患者的基因組特徵，識別出影響藥物反應的基因變異。例如在癌症治療中，藉由基因檢測可以預測患者是否攜帶某些影響藥物敏感性的基因突變，從而選擇最適合患者的標靶治療藥物，避免無效治療或嚴重副作用。這種基於基因資訊的個人化醫療模式，不僅提高了治療效果，還能減少不必要的醫療支出，提升整體醫療品質與醫療體系的營運效率。

基因檢測技術還可促進預防醫學的發展，這是提升醫療品質的另一個關鍵。許多疾病的早期症狀往往不明顯，但如果能夠及時檢測出疾病的風險因素，就可以通過預防措施來避免或延緩疾病發生。基因檢測能夠識別出與疾病相關的遺傳風險，這使得醫生能夠為高風險患者制定個人化的預防策略。例如對於具有家族性乳腺癌風險的女性，檢測BRCA1和BRCA2基因就可以預測她們罹患乳腺癌的風險，從而及早採取預防性措施，像是定期篩查或預防性手術。這種以預防為導向的醫療模式，不僅減少疾病的發病率和嚴重程度、降低醫療成本，同時也減輕患者的心理壓力。

健保給付對NGS技術的利弊分析

從國際經驗來看，健保給付對NGS技術的使用和擴展具有顯著影響；實務經驗也顯示，NGS技術的普及不僅可以提升醫療服務的可及性，還能積累大量有關本國人口基因特徵的資料，進一步促進技術的本地化和精準度。像是英國通過國民保健署（National Health Service, NHS）的基因計畫——「100000 Genomes Project」，不僅讓NGS技術廣泛應用，還收集了大量英國居民的基因資料。這些資料又能被用來改善NGS分析，使NGS技術更適應英國人口的特定基因特徵。這樣的資料收集不僅有助於提升診斷的準確性，還促進了精準醫療的進一步發展。

而在美國也有愈來愈多的保險公司開始引進NGS技術，特別是在癌症診斷和治療中的應用。不僅增加此技術的普及度，還為蒐集和分析美國人口的基因資料提供了可能性。醫療機構也更能理解和應用NGS技術，進而提高治療的有效性和精準度。

因此，臺灣近期通過健保給付擴展NGS技術的使用，不僅能讓更多患者受益於精準醫療，還可以為臺灣的醫療系統積累有價值的基因資料。這將有助於該技術的持續改進和本土化，使這些資料的樣態更適合臺灣人民的基因特徵，進而提升醫療品質。

基因檢測資料用於研究的適法性釐清

然而，臺灣要能夠充分利用相關資料的前提，是所有透過健保給付進行的NGS檢測資料都能儲存，並在必要時進行分析。如此的前提涉及到基因資料的研究與利用問題，這些適法性問題都需要加以釐清，以下即對此法律問題進一步分析。

首先是健保署基於核付醫療費用的行政管理目的，本來就會要求醫療院所將申請給付項目的檢驗檢查報告上傳，以確定該醫療院所確實有執行此項檢驗檢查，並給付該項醫療費用〔註〕。因此就健保給付的NGS檢查結果報告來說，要求醫療院所上傳給健保署並無特殊法律爭議存在。目前有爭議之處在於，這些基因資料應進行再次分析，才能追蹤確認檢測後的預測與後續診斷治療的結果是否相符，進而提升檢測分析的準確性，則健保署本身可否進行分析研究？健保署可否委託其他研究機構進行研究分析？再者，其他研究機構（包括藥廠），可否基於本身的檢測技術發展或藥品開發等目的，申請這些基因資料與臨床治療資料進行研究？

〔註〕此處法律依據為《全民健康保險法》第80 條第1 項：「主管機關為審議保險爭議事項或保險人為辦理各項保險業務，得請保險對象、投保單位、扣費義務人及保險醫事服務機構提供所需之帳冊、簿據、病歷、診療紀錄、醫療費用成本等文件或有關資料，或對其訪查、查詢。保險對象、投保單位、扣費義務人及保險醫事服務機構不得規避、拒絕、妨礙或作虛偽之證明、報告或陳述。」

過去對於申請NGS檢測給付，健保署曾聲明當事人應同意基因資料提供做研究利用，否則不予以給付。但此種做法引發外界批評，認為健保給付是人民的權利，不應被連結到給予同意研究的義務，此種「被迫的同意」並不是真正的同意。筆者認為，同意模式確實不是解決此問題的最佳方式，根本之道仍應先釐清目前法規上可合法使用資料的依據有哪些。

當然，無論是以當事人同意模式或依法律可提供研究的途徑，都需要維持資料的安全性與機密性，研究者取得的資料必須是去識別化的資料，使他們無從直接得知該資料的當事人身分。至於何種程度的資訊安全管理措施為足夠，不在本文的探討範圍，因此不在此贅述。

根據《個人資料保護法》〔註〕，如果健保署對這些基因資料進行研究屬於執行法定職務的範圍，則可合法進行資料蒐集、處理與利用。此處可參考《全民健保署組織法》第2條第5款「本署掌理下列事項：五、全民健康保險醫療服務審查業務與醫療品質提升業務之研擬、規劃及執行。」規定，應屬法定職務範圍。再則《全民健保法》第42條第2項「前項醫療服務給付項目及支付標準之訂定，保險人得先辦理醫療科技評估，並應考量人體健康、醫療倫理、醫療成本效益及本保險財務；藥物給付項目及支付標準之訂定，亦同。」此所謂「醫療科技評估」應理解為基於是否納入健保給付，以及評估合理的給付價格而需進行的研究。因此健保署本身對這些檢測後的基因資料進行研究，應屬於法定職務範圍而可合法使用。健保署本身可能並無相關研究專業人員，則可委託其他機構的專家學者進行研究，同樣屬於該單位的執行法定職務範圍，因為受委託的學者專家並非基於個人研究目的而利用這些資料，而是基於健保署本身的研究目的。

〔註〕《個人資料保護法》第6 條第1 項規定：「有關病歷、醫療、基因、性生活、健康檢查及犯罪前科之個人資料，不得蒐集、處理或利用。」而在該項條文第2 款則明文如下：「公務機關執行法定職務或非公務機關履行法定義務必要範圍內，且事前或事後有適當安全維護措施。」

至於健保署以外的研究機構或商業機構，欲申請這些資料進行研究與技術開發利用時，則如同過去健保資料庫提供外部研究利用申請的情形——在司法院2022年憲判字第13號判決後，認為應以法律明確規範此種研究利用提供的相關程序，並應提供當事人得請求停止利用的權利。為此，衛福部正在研擬《衛生福利資料管理條例》草案，將來需依據新法律建立衛生福利資料庫，外部研究單位可有合法管道申請研究利用，且當事人也得以向衛福部表明他的資料不同意提供給研究利用。因此NGS檢測資料的後續提供研究利用問題，循此規範辦理將能於法有據。

將基因檢測資料用於進一步的追蹤研究，不僅可使診斷治療更為精準，更可增進研究新發現，使原本健保基於檢測結果不給付特定標靶藥物的原則有所改變，令更多病患有機會獲得有效的藥物治療與健保給付，對於健康平權具有重大公益性。期盼各界理性看待健康資料的研究利用價值與個人資料權益的平衡，共同推動法制健全與促進資料研究利用，促進整體醫療品質並提升健保的公益實現。