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Take Home Message
➡隨著科技的進展，各類新研究方法逐一出現，開啟探索生物多樣性的新視角。次世代和單細胞定序技術使我們重新認識遺傳、演化、細胞分化等過程。
➡聲音監測技術為研究生態系帶來新機會。動物發聲行為和環境聲音等寶貴資料，讓研究不再侷限於視覺觀察。
➡人工智慧（AI）中的深度學習能挖掘數據關鍵特徵；生成式AI則能探索自然潛在的生物樣態，改變了生物學研究的未來。

 
在科學與技術迅速發展的現代，跟我們息息相關的生物多樣性研究迎來了各種突破性的進展。生物多樣性是指所有形形色色的生物體，來源包括陸地、海洋、其他水生生態系統，以及其中構成的生態綜合體等，包含物種內部、物種之間的遺傳多樣性，還有人類在內的生態系統多樣性。
 
透過嶄新的基因定序技術，我們開始能夠理解物種的基因型（genotype）如何定義生物的遺傳基礎和演化，以及基因在分子層次上運作的方式。我們更能夠在環境中識別並系統性收集新的表現型（phenotype）等新型態生態資料，並利用新的方式解析資料，例如人工智慧（artificial intelligence, AI）解析物種在環境間存活於背後的原理。這些技術的整合為我們提供了許多強大的工具，讓我們可以從全新的視角理解和應對生物多樣性面臨的挑戰。
 

基因定序技術提供的全新視野

談及基因定序技術時，我們討論的是一種分辨生物體中遺傳編碼的能力，例如DNA、RNA序列等訊息分子的分析。近年來，隨著定序技術的發展，次世代定序技術（nextgenerationsequencing,NGS）已經能夠以前所未有的速度、高通量、高精確度定序大量的遺傳編碼。例如基因定序公司「Illumina」可一次讀序列兩端各約250鹼基對（base pair, bp）的定序技術。近期第三代的奈米孔定序（nanopore sequencing）技術則可以在不進行特殊樣品處理的情況下，直接定序完整的訊息分子，並從訊息分子上取得被修飾的資訊。奈米孔定序技術的進步代表了新資料類型的取得，例如包含整個生物體所有基因的基因體（genome）、包含所有表現基因的轉錄體（transcriptome）、有關DNA修飾狀況的表觀遺傳學（epigenetics）數據等。
 
在此同時，為了理解定序出來的編碼所代表的意義，科學界也發展出相對應的生物資訊方法。定序技術與生物資訊分析的應用範圍非常廣泛，從研究微生物交互作用的環境基因體學，到提供人類疾病治療方向的精準醫學研究，都明顯受益於高通量和長讀取定序技術的進展。它為我們提供了一個前所未有的視角，以便觀察、監測並理解生物多樣性。藉此，科學家可以更精確地識別和分類地球上的生物種類，甚至是那些極小或曾被認為已滅絕的物種，並提高對生物演化歷史的理解。
 
從2001年第一個人類初步的基因體被解序發表，至今科學家已經可以迅速且便宜地定序許多物種的基因體。這些資料不僅豐富我們對物種遺傳基礎的理解，更為分析特定性狀和適應性演化提供更進一步的線索。更重要的是，基因體資料有著共同的遺傳語言⸺都使用A、T、C、G當作編碼，因此當我們獲得更多基因體資料，每一個基因體就可作為一個知識轉移的研究平臺，使我們藉由研究不同物種的基因同源性，進而學習到基因的功能與生物演化的奧祕（圖一）。……【更多內容請閱讀科學月刊第654期】

圖一
（資料來源：蔡怡陞提供）